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La Fundación BBVA apoya el proyecto para optimizar el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con miocardiopatías hereditarias

Este estudio se ha llevado a cabo con apoyo de la Fundación BBVA. El grupo de investigación de José Luis de la Pompa recibió ya en 2014 una de las Ayudas Fundación BBVA a Proyectos de Investigación en el área de Biomedicina para llevar a cabo el estudio La vía de señalización NOTCH en la miocardiopatía no compactada ventricular izquierda: estudios genéticos y modelización ‘in vivo’ e ‘in vitro’. Los proyectos beneficiarios de las Ayudas Fundación BBVA están dotados con hasta 150.000 euros y tienen tres años de plazo para llevarse a cabo.

Optimizar el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con miocardiopatías hereditarias. Ese es el objetivo de un nuevo estudio, liderado por investigadores del CNIC, que demuestra el papel crucial de la vía de señalización NOTCH en el desarrollo de un elemento fundamental del corazón, las cámaras ventriculares. Los resultados se publican esta semana en Nature Cell Biology.

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) acaban de demostrar el papel crucial de la vía de señalización NOTCH en el desarrollo de un elemento fundamental del corazón, las cámaras ventriculares. En concreto, los investigadores dirigidos por José Luis de la Pompa, han constatado que dicha vía de señalización desempeña un papel esencial en el desarrollo ventricular.

Además, han identificado nuevos genes candidatos que estarían potencialmente implicados en las miocardiopatías hereditarias graves (miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo y miocardiopatía dilatada). El hallazgo, publicado esta semana en la revista Nature Cell Biology, podría tener importantes implicaciones clínicas para el diagnóstico y la clasificación de los pacientes con estas miocardiopatías hereditarias. 

En este trabajo se han identificado los mecanismos que regulan la activación de NOTCH en distintos momentos del desarrollo de las cámaras ventriculares. Los autores han observado que durante el desarrollo ventricular la presencia de azúcares en el dominio exterior del receptor NOTCH1, producto de la actividad de la proteína MANIC FRINGE (MFNG), determina que este receptor sea activado por un ligando u otro. En los ventrículos tempranos, explican los autores, surgen estas estructuras llamadas trabéculas.

La información que aporta este trabajo sobre el desarrollo y la maduración ventricular abre un nuevo campo en la patogénesis de las miocardiopatías humanas

Como conclusión, los investigadores consideran que la información esencial que aporta este trabajo sobre el desarrollo y la maduración ventricular abre un nuevo campo de investigación en la patogénesis de las miocardiopatías humanas, y esta es la línea de investigación que va a continuar el grupo.